使用2個範例說明如何由譜系圖推論遺傳模式？

本篇文章搭配範例說明如何由譜系圖推論遺傳模式。

例題

下圖為某一遺傳疾病於兩個不同家族中發病的情形(黑色符號表示發病，白色符號表示無發病)。試說明此疾病最可能的遺傳模式為何，並陳述理由。
(題目來源：110年法務部調查局調查人員三等醫學鑑識組 遺傳學)

以下解題方式有2種，分為直觀看法及詳細推論。

家族一

直觀看法

1. 由「代代有患者」，推測為「顯性」。
2. 由「女性患者數量不等於男性患者數量」，推測為「性聯遺傳」。
3. 由「非Y性聯遺傳」，推測為「X性聯遺傳」。
4. 綜合上述，遺傳模式最有可能為X性聯遺傳。

詳細推論

1. 由「第一代男性正常」，推測為「非Y性聯遺傳」。
2. 由「第一代正常男性與女性患者生出女性患者」，推測為「非X性聯隱性遺傳」。
3. 由「第二代男性患者與正常女性生出的女性皆為患者」，推測為「X性聯顯性遺傳」。
4. 由「第一代女性患者為異型合子，與正常男性生出的兒女各一半為患者」，推測為「X性聯顯性遺傳」。
5. 寫上推測的基因型，推測「體染色體顯性遺傳」適用。

6. 寫上推測的基因型，推測「體染色體隱性遺傳」適用。

7. 綜合上述，遺傳模式最有可能為X性聯遺傳，但體染色體顯性遺傳及體染色體隱性遺傳亦適用。

家族二

直觀看法

1. 由「代代有患者」，推測為「顯性」。
2. 由「女性患者數量不等於男性患者數量」，推測為「性聯遺傳」。
3. 由「非Y性聯遺傳」，推測為「X性聯遺傳」。
4. 綜合上述，遺傳模式最有可能為X性聯遺傳。

詳細推論

1. 由「第一代為男性患者，第二代無男性患者」，推測為「非Y性聯遺傳」。
2. 由「第一代正常男性與女性患者生出女性患者」，推測為「非X性聯隱性遺傳」。
3. 由「男性患者與正常女性生出的女性皆為患者」，推測為「X性聯顯性遺傳」。
4. 寫上推測的基因型，推測「體染色體顯性遺傳」適用。
5. 寫上推測的基因型，推測「體染色體隱性遺傳」適用。
6. 綜合上述，遺傳模式最有可能為X性聯遺傳，體染色體顯性遺傳及體染色體隱性遺傳亦適用。(**但是「父親為患者，加上女兒皆是患者」的這種模式，通常為X性聯顯性遺傳，體染色體顯性遺傳及體染色體隱性遺傳的機率較低。)